预防地中海贫血,须把好婚检关

2008-09-21 00:00:00 来源:

  小凡凡生下来时活泼可爱,给一家人带来了许多欢乐。然而,孩子长到四个月大时,突发高烧,怎么都退不下来。检查的结果是,地中海贫血。医生告诉小凡凡的母亲刘丽,孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示,夫妇二人都是地中海贫血的基因携带者,可惜的是在这之前他们却对此一无所知
  每周去医院输血,配合使用除铁剂,四处寻找偏方,刘丽期盼着奇迹出现。但是,小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠,在离一岁生日还有11天的时候,离他悲痛欲绝的父母而去。
  “如果,我们在结婚时做个地中海贫血的筛查;如果,我们做个产前检查,那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。
  地中海贫血(简称地贫)是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见,其中广西、广东、海南发生率很高。
  治疗虽有进展 仍存困难。地中海贫血的治疗,迄今取得一些新进展:
  基因工程世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗,此方法尚处在探索阶段,并未普遍应用。异体骨髓移植国外已开始以异体骨髓移植治疗本病,取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟,可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找,加之移植的费用很高等因素,制约了该项技术的开展。造血干细胞移植在国外于1982年开始,国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治好,但目前移植技术仍有待进一步探索、改进,因其风险较大,花费高,尚未能普遍应用于临床。
  有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β地中海贫血获初步成功。此外,实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此,治疗β地中海贫血,可口服马利兰每日每千克体重0.15~0.25毫克,连续20天为1疗程。用药后50天,病情均获不同程度改善。
  地中海贫血治疗虽取得不少新进展,但仍存在诸多制约因素,临床尚不能广泛应用,大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法,身心、生活遭受巨大痛苦、不便,还需承担高昂的医护费用。因此,战胜地中海贫血根本之道在于预防。
  谨防地中海贫血抬头
  以前,尽管大多数人对地中海贫血防治意识差,但还有婚检这道屏障,现在强制婚检取消,本病因此抬头。与此对应的是,大部分地贫患者是因为出现其他病状到医院就诊时,才被查出来的,很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。在这种严峻的形势下,我们必须高度警惕地中海贫血抬头,加强宣传教育,做好预防工作。
  预防地中海贫血的较有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查,若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施。
  除婚检外,产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56~65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便,无痛苦,需要用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛,利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠。
  政府有关部门制定遗传病筛查的制度要因地制宜,尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区,则可将其列为体检、婚检的必查项目。
  对地贫患儿的心理教育不可忽视
  过去,该问题一直没有引起重视。随着患儿年龄的增长,由于身体状况、外貌与众不同,他们心里压抑、孤独,沉默寡言,不愿参与社会群体活动和交朋友,默默地承受着极大的心灵创伤。社会要关心他们,为他们创造一个快乐的地贫之家,当他们接受治疗时可以给他们讲故事、看卡通片等等,在节假日组织关爱地贫患儿活动,开展一些游戏、文娱活动,让地贫患儿也有一个快乐和谐的空间,此类活动已在香港、深圳、广西广泛开展。

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