珠蛋白生成障碍性贫血 (别名:地贫,海洋性贫血,地中海贫血)
就诊指南
挂号科室:
血液科、儿科
发病部位:
全身
多发人群:
长江以南地区人群
治疗方法:
对症治疗,药物治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
发育不良、骨骼变大
相关疾病:
单纯红细胞再障性贫血再生障碍性贫血维生素B12缺乏所致贫血营养性巨幼细胞性贫血
相关检查:
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相关药品:
治疗费用:
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正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白含4种肽链,即α、β、γ。根据珠蛋白肽链组合的不同,形成3种血红蛋白,即HbA、HbA2和HbF,当遗传缺陷时,珠蛋白基因功能障碍,珠蛋白肽链合成障碍,从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同,分别称为α、β、γ等地中海贫血。其中以α、β地中海贫血较常见。

1、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于第11号染色体短臂1区2节.β地中海贫血的病因主要是该基因的点突变,少数为基因缺失:基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血;有些点突变或缺失使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。染色体上的两个等位基因突变点相同者称为纯合子;同源染色体上只有一个突变点者称为杂合子;等位基因的突变点不同者称为双重杂合子。

重型β地中海贫血是纯合子或双重杂合子状态。因β链生成完全或明显受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链与β链结合而成为HbF,使HbF明显増加。由于HbF的氧亲和力高,致患者组织缺氧。过剰的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上,使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致无效造血。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞寿命缩短。所以,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

2、α地中海贫血

人类α珠蛋白基因簇位于第16号染色体短臂末端。每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致,少数由基因点突变所致。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地中海贫血;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,则无α链合成,称为α0地中海贫血。

重型α地中海贫血是地中海贫血的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4。HbBart对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地中海贫血是α0和a+地中海贫血的双重杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所致,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH。HbH对氧亲和力较高,又是一种不稳定的血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

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